/ Программа

10 декабря

Время
НИИ медицинской генетики
НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Дом ученых
Генетическая клиника
08.00-09.00
Регистрация
Подробнее
09.00-09.20
Конференция

Приветственное слово (Куцев С.И., Степанов В.А.. Воробьев Ю.О., Пузырев В.П.)

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
09.20-11.00
Конференция
Пленарное заседание

Пленарное заседание

1. НИИ медицинской генетики
09.20-09.40
Степанов Вадим Анатольевич (г. Томск)
НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Векторы трансляционной медицины

09,40-10.00
Лебедев Игорь Николаевич (г. Томск) 
Название доклада уточняется

10.00-10.20
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Медико-генетическое консультирование на современном этапе

10.20-10.40
Докшукина Алина Алексеевна, Трофимов Дмитрий Юрьевич (г. Москва)
Современные стратегии диагностики генетических заболеваний в периоде новорожденности

10.40-11.00
Якутова Оксана Владимировна (г. Томск)
Синергия компетенций: как научная и клиническая потребность трансформируется в защищенный контракт

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
11.00-11.20
Кофе-брейк
Подробнее
11.20-12.30
Конференция

Фильм посвященный памяти Назаренко Л.П. и Назаренко С.А.

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
12.30-13.00
Конференция

Свободный микрофон

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
13.00-13.40
13.10-16.00
Конференция
Секция

Расширенный неонатальный скрининг: движение вперед

1. НИИ медицинской генетики
Модераторы: Воронин С.В., Сеитова Г.Н.

13.40-14.20
Воронин Сергей Владимирович (г. Москва)
РНС. Итоги и перспективы

14.20-14.40
Щагина Ольга Анатольевна (г. Москва)
Молекулярно-генетические исследования в массовом скрининге новорожденных

14.40-15.00
Воронин Сергей Владимирович (г. Москва)
Выявление пациентов с миодистрофией Дюшенна: достижения, проблемы, перспективы скрининговых программ
(доклад при поддержке Рош, баллы НМО не начисляются)

15.00-15.20
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Эволюция подходов к диагностике и лечению пациентов со СМА
(доклад при поддержке Новартис, баллы НМО не начисляются)

15.20-15.40
Название доклада уточняется

15.40-16.00
Девальд Инна Владимировна (г. Томск)
Неблагоприятные события при использовании медицинских изделий

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
13.40-15.40

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция
Секция

Редкие болезни: клиника, диагностика, лечение

4. Генетическая клиника
Модераторы: Кадышев В.В., Минайчева Л.И., Семенова Н.А.

13.40-14.20
Кадышев Виталий Викторович (г. Москва)
Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы
(доклад при поддержке Фармамондо, баллы НМО не начисляются)

14.20-14.40
Семенова Наталия Александровна (г. Москва)
Тема доклада уточняется
(доклад при поддержке Фармамондо, баллы НМО не начисляются)

14.40-15.00
Агафонова Анна Александровна (г. Томск)
Синдром Смита-Лемли-Опица: стратегии диагностики и коррекции холестеринового дефицита
(доклад при поддержке ООО «Промикс», баллы НМО не начисляются)

15.00-15.20
Колбасин Лев Николаевич (г. Сургут)
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: от симптомов к диагнозу
(доклад при поддержке ООО «Ипсен», баллы НМО не начисляются)

15.20-15.40
Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)
Собираем сложный пазл: клиника и диагностика дефицита AADC
(доклад при поддержке ООО «РТС», баллы НМО не начисляются)
15.40-16.00

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция

Кофе-брейк

4. Генетическая клиника
16.00-16.20
Кофе-брейк
Подробнее
16.00-18.20

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция
Секция

Первичные иммунодефициты

4. Генетическая клиника
Модераторы: Камалтынова Е.М., Мухина А.А.

16.00-16.30
Щербина Анна Юрьевна (г. Москва) онлайн
Современные реалии диагностики и лечения ВДИ в 21 веке
(доклад при поддержке Инфармус, баллы НМО не начисляются)

16.30-17.00
Мухина Анна Александровна (г. Москва) онлайн
Диспансерное наблюдение детей с положительным результатом неонатального скрининга
(доклад при поддержке Инфармус, баллы НМО не начисляются)

17.00-17.20
Камалтынова Елена Михайловна (г. Томск)
Название доклада уточняется

17.20-17.40
Фадюшина Светлана Валерьевна, Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)
Семейный случай синдрома Ди Джорджи: от неинвазивного пренатального скрининга к диагнозу

17.40-18.00
Шахова Наталья Викторовна (г. Барнаул)
Лимфопения и неустановленный иммунодефицит как возможные причины летальных исходов у детей первого года жизни

18.00-18.20
Дискуссия. Закрытие секции
16.00-18.40

1. НИИ медицинской генетики
Конференция
Круглый стол

Круглый стол с международным экспертом Albina Nowak «Болезнь Фабри» (онлайн/офлайн)

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Круглый стол (при поддержке Кьези, баллы НМО не начисляются)

16.00-16.10
Открытие

16.10-16.50
Albina Nowak
Fabry Disease in Real-World Practice at a Swiss Center: An Expert View on Diagnosis, Treatment, and Monitoring.
Болезнь Фабри в реальной практике швейцарского центра: экспертный взгляд на диагностику, лечение и мониторинг

16.50-17.00
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Опыт организации медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями на примере болезни Фабри в Сибирском федеральном округе

17.00-17.10
Гарганеева Алла Анатольевна (г. Томск)
Болезнь Фабри: точка невозврата. Анализ клинического случая

17.10-17.20
Сессия вопросов и ответов с международным экспертом

17.20-17.30
Агафонова Анна Александровна (г. Томск)
Критерии эффективности ферментозаместительной терапии при болезни Фабри

17.30-17.40
Елизарьева Татьяна Юрьевна (г. Красноярск)
Маршрутизация пациентов с болезнью Фабри в Красноярске

17.40-17.50
Дмитренко Диана Викторовна (г. Красноярск)
Клинический случай болезни Фабри с выраженной нейропатической болью

17.50-18.00
Хомченков Роман Васильевич (г. Красноярск)
Маршрутизация пациентов с кардиологическим профилем болезни Фабри в Красноярском крае

18.00-18.10
Мариловцева Ольга Валерьевна (г. Красноярск)
Клинический случай наблюдения пациента с нарастанием гипертрофии левого желудочка на фоне болезни Фабри и ферментозаместительной терапии

18.10-18.30
Сессия вопросов и ответов с международным экспертом

18.30-18.40
Закрытие

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
16.20-18.20
Конференция
Секция

Расширенный неонатальный скрининг: перспективы лабораторных технологий

1. НИИ медицинской генетики
Модераторы: Степанов В.А., Воронин С.В., Сеитова Г.Н.

16.20-16.40
Орлова Екатерина Михайловна (г. Томск)
Менеджмент рисков в лаборатории неонатального скрининга

16.40-17.00
Орлов Дмитрий Сергеевич (г. Томск)
Новые разработки Неомасс для неонатального скрининга
(доклад при поддержке ООО «Люмипроб Рус», баллы НМО не начисляются)

17.00-17.20
Науменко Ольга Борисовна (г. Новосибирск)
Методические аспекты и тонкости применения набора реагентов для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна «Инвитролоджик ММКФК» в лабораторной практике
(доклад при поддержке ООО «МБС Технология», баллы НМО не начисляются)

17.20-17.40
Слепцов Алексей Анатольевич (г. Томск)
Оценка потенциала технологии цифровой ПЦР в исследовании генетического разнообразия на основе выборки неонатального скрининга

17.40-18.00
Орлов Дмитрий Сергеевич (г. Томск)
Межлабораторные сличительные испытания в неонатальном скрининге
(доклад при поддержке ООО «Альгимед Техно», баллы НМО не начисляются)

18.00-18.20
Дискуссия. Закрытие секции

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника

11 декабря

Время
НИИ медицинской генетики
НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Дом ученых
Генетическая клиника
08.00-09.00
Конференция

Регистрация участников

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
09.00-10.40
Конференция
Секция

Психологическая помощь пациенту и врачу

1. НИИ медицинской генетики
Модераторы: Ижевская В.Л., Скороходова Т.В.

09.00-09.20
Ижевская Вера Леонидовна (г. Москва)
Тема доклада уточняется

09.20-09.40
Побединская Алёна Игоревна (г. Челябинск)
Основы бережного сообщения тяжёлого инвалидизирующего диагноза

09.40-10.00
Скороходова Татьяна Васильевна (г. Томск)
Название доклада уточняется

10.00-10.20
Ким Ирина Петровна (г. Томск)
Название доклада уточняется

10.20-10.40
Мазурова Надежда Владимировна (г. Москва)
Название доклада уточняется

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
09.00-11.00

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция
Секция

«Редкие болезни: клиника, диагностика, лечение». Заседание 2

4. Генетическая клиника
Модераторы: Максимова Ю.В., Салюкова О.А. 

09.00-09.20
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Буллезный эпидермолиз – патогенетическая терапия ран. Новая реальность
(доклад при поддержке Кьези, баллы НМО не начисляются)

09.20-09.40
Максимова Юлия Владимировна (г. Новосибирск)
Ранняя диагностика туберозного склероза. Окно терапевтических возможностей
(доклад при поддержке Р-фарм, баллы НМО не начисляются)

09.40-10.00
Салюкова Ольга Александровна (г. Томск)
Диагностика болезни Фабри, почему важно заподозрить болезнь Фабри вовремя?
(доклад при поддержке Петровакс, баллы НМО не начисляются)

10.00-10.20
Марицкая Екатерина Александровна (г. Томск)
Кардиальные проявления болезни Фабри. Клинический случай

10.20-10.40
Пехтерева-Донченко Елена Васильевна (г. Томск)
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: ключевые моменты диагностики и лечения (доклад при поддержке ООО «Ипсен», баллы НМО не начисляются)

10.40-11.00
Пинегина Юлия Станиславовна (г. Новосибирск)
Особенности лечения муковисцидоза на фоне таргетной терапии
(доклад при поддержке Генериум, баллы НМО не начисляются)
10.40-11.00
Конференция

Кофе-брейк

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
11.00-11.20

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция

Кофе-брейк

4. Генетическая клиника
11.00-13.00
Конференция
Сателлитная конференция

«Репродуктивная генетика». Заседание 1

1. НИИ медицинской генетики
Модераторы: Трофимов Д.Ю., Степанов И.А., Сеитова Г.Н. 

11.00-11.20
Трофимов Дмитрий Юрьевич (г. Москва)
Название доклада уточняется

11.20-11.40
Степанов Игорь Ардалионович, Чернобай Татьяна Анатольевна (г. Томск)
Маршрутизация беременных на территории Томской области

11.40-12.00
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Медико-генетическое консультирование: кого отправит акушер-гинеколог

12.00-12.20
Докшукина Алина Алексеевна (г. Москва)
Современные подходы к пренатальной диагностике генетических заболеваний

12.20-12.40
Святова Гульнара Салаватовна (Казахстан)
Фолаты, гены и успешная беременность: современный подход к здоровому материнству

12.40-13.00
НМИЦ им. Кулакова
Название доклада уточняется

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
11.20-13.00

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Конференция
Секция

Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями, проблемы и решения

3. Дом ученых
Модераторы: Витковская И.П., Смирнова Н.С., Сеитова Г.Н.

11.20-11.40
Шестопалова Елена Андреевна (г. Москва)
Современные подходы к лечению орфанных заболеваний

11.40-12.00
Витковская Ирина Петровна (г. Москва)
Схемы и алгоритмы обеспечения ЛП и СПЛП

12.00-12.20
Смирнова Наталья Сергеевна (г. Москва)
Проблемные вопросы правового регулирования лекарственного обеспечения больных с орфанными заболеваниями

12.20-12.40
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Назначение незарегистрированных препаратов: опыт наблюдения пациентов с МДД

12.40-13.00
Богданова Валерия Олеговна (г. Москва) формат участия уточняется
Лекарственное обеспечение за счет Фонда «Круг добра» Название доклада уточняется
Конференция
Секция

Цифровая трансформация медицины: от лаборатории до сопровождения пациента

4. Генетическая клиника
Модераторы: Рыжков Д.В., Гуммер Н.А.

11.20-11.40
Эдуардов Адий Эрболович (г. Томск)
Управление процессом НИПТ в МИС Медиалог: единый цифровой контур для пациентки, врача и медицинской организации

11.40-12.00
Вахитова Алина Рамильевна (г. Анапа)
Цифровые инструменты организации долговременного сопровождения пациентов с генетическими заболеваниями

12.00-12.20
Рыжков Дмитрий Владимирович (г. Анапа)
ФЕРЗЛ, ФПУМП, СЭМД (и другие страшные аббревиатуры) и данные в МИС: что должен понимать руководитель медорганизации. Или - интеграция МИС «Медиалог» с ГИС ОМС в деятельности медико- генетического центра

12.20-12.40
Лайзан Александра Владимировна (г. Томск)
Личный кабинет пациента, ЭДО и ТМК: Как выстроить современный пациентский контур

12.40-13.00
Пугачева Татьяна Викторовна (г. Москва)
Название доклада уточняется
13.00-13.40
13.40-15.40
Конференция
Сателлитная конференция

«Репродуктивная генетика». Заседание 2

1. НИИ медицинской генетики
Модераторы: Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю. 

13.40-14.00
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь) онлайн
Медико-генетическое консультирование беременных в Республике Беларусь Название доклада уточняется

14.00-14.20
Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)
Ранний пренатальный скрининг 1-го триместра: расчетные риски и реальность

14.20-14.40
Пурыскина Наталья Леонидовна (г. Томск)
Роль ультразвуковой диагностики в синдромальной патологии плода Название доклада уточняется

14.40-15.00
Жумажанова Меруерт Абильхановна (Казахстан) Форма участия уточняется
Организация обследования беременных в Республике Казахстан Название доклада уточняется

15.00-15.20
Черемных Александр Дмитриевич, Кулиш Елена Владимировна (г. Томск)
Возможности FISH-диагностики в идентификации маркерных хромосом

15.20-15.40
Масленников Дмитрий Николаевич (г. Москва)
Интерпретация данных при пренатальных исследованиях: как можно и нельзя
 
Конференция
Сателлитная конференция

«Репродуктивная генетика». Заседание 3

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Модераторы: Глинкина Ж.И., Сайфитдинова А.Ф., Соловьева Е.В.

13.40-14.00
Соловьева Елена Викторовна (г. Томск)
Междисциплинарные аспекты планирования и проведения ПГТ-М

14.00-14.20
Фомин Артем Олегович (г. Новосибирск)
Эволюция ПГТ в России и мире: взгляд эмбриолога на данные РАРЧ и собственную практику

14.20-14.40
Глинкина Жанна Ивановна (г. Москва)
Название доклада уточняется

14.40-15.00
Сайфитдинова Алсу Фаритовна (г. Санкт-Петербург)
Структурные перестройки хромосом как вызов на пути преодоления бесплодия

15.00-15.20
Софронова Я.В. (г. Москва)
Перенос мозаичных эмбрионов: опыт федерального центра

15.20-15.40
Владыкин Павел Сергеевич (г. Москва)
Актуальный NGS: НИПС и ПГТ СП
(доклад при поддержке ООО «ДНК Технология», баллы НМО не начисляются)

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника
13.40-16.00

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Конференция
Секция

Нарушения обмена веществ

3. Дом ученых
при поддержке компании Нутриция

13.40-14.00
Бушуева Татьяна Владимировна (г. Москва) онлайн
Название доклада уточняется

14.00-14.20
Кекеева Татьяна Николаевна (г. Москва)
Важность диеты в терапии наследственных болезней обмена

14.20-14.40
Витковская Ирина Петровна (г. Москва)
Обеспечение лечебным питанием пациентов с наследственными заболеваниями: практические решения для нозологий РНС и вне скрининга

14.40-15.00
Михайлова Светлана Витальевна (г. Москва) онлайн
Х-сцепленная адренолейкодистрофия: клинические рекомендации, диетотерапия и междисциплинарное сопровождение

15.00-15.20
Михайлова Светлана Витальевна (г. Москва) онлайн
Дефицит GLUT1 у детей: подходы к диагностике, лечению и организации кетогенной диеты

15.20-16.00
Девальд Инна Владимировна (г. Томск),  Витковская Ирина Петровна (г. Москва)
Парадигма нежелательных побочных реакций в системе Фармаконадзора

4. Генетическая клиника
14.00-15.40

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция
Секция

«Редкие болезни: клиника, диагностика, лечение». Заседание 3

4. Генетическая клиника
Модераторы: Максимова Ю.В., Минайчева Л.И., Саприна Т.В.

14.00-14.20
Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)
Региональный опыт: ранняя диагностика и маршрутизация пациентов с FGFR3 ассоциированными скелетными дисплазиями. В фокусе ахондроплазия и гипохондроплазия
(доклад при поддержке Swixx Biopharma, баллы НМО не начисляются)

14.20-14.40
Саприна Татьяна Владимировна (г. Томск)
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х ГФР) – важность своевременной диагностики. Региональный опыт
(доклад при поддержке Swixx Biopharma, баллы НМО не начисляются)

14.40-15.00
Максимова Юлия Владимировна (г. Новосибирск)
Мукополисахаридоз II типа: от диагноза до лечения
(доклад при поддержке ООО «Медилон», баллы НМО не начисляются)

15.00-15.20
Скретнев Александр Сергеевич (г. Хабаровск) онлайн
Региональный опыт диагностики и ведения пациентов с мукополисахаридозом II типа
(доклад при поддержке Фармстандарт, баллы НМО не начисляются)

15.20-15.40
Первунина Татьяна Михайловна (г. Санкт Петербург) онлайн
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия мукополисахаридоза II типа: обзор мировых публикаций и собственный опыт на базе НМИЦ им. В.А. Алмазова
(доклад при поддержке Фармстандарт, баллы НМО не начисляются)
15.40-16.00
Кофе-брейк
Подробнее
16.00-18.00

1. НИИ медицинской генетики
Конференция
Сателлитная конференция

«Репродуктивная генетика». Заседание 3

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Модераторы: Глинкина Ж.И., Сайфитдинова А.Ф., Соловьева Е.В. 

16.00-16.20
Канбекова Ольга Рамильевна (г. Томск)
Эмбриологические аспекты ПГТ

16.20-16.40
Ритчер Ольга Владимировна/Екимов Алексей Николаевич (г. Москва)
ПГТ-СП

16.40-17.00
Склеймова Мария Михайловна (г. Томск)
ПГТ-М. Опыт Томского НИМЦ

17.00-17.30
Шубина Екатерина Сергеевна (г. Москва)
Методические рекомендации по ПГТ

17.30-18.00
Дискуссия. Закрытие заседания
Конференция
Секция

Наследственные болезни обмена веществ: патогенетическая диетотерапия

3. Дом ученых
Модераторы: Агафонова А.А., Маряшина Т.М.

16.00-16.20
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Фенилкетонурия в клинической практике: Вызовы и возможности
(доклад при поддержке ООО «РТС», баллы НМО не начисляются)

16.20-16.40
Маряшина Татьяна Михайловна (г. Барнаул)
Особенности лечения детей с ФКУ в Алтайском крае
(доклад при поддержке ООО «Нутриция», баллы НМО не начисляются)

16.40-17.00
Агафонова Анна Александровна (г. Томск)
Особенности расчёта лечебного питания для детей с белково энергетической недостаточностью
(доклад при поддержке ООО «Нестле», баллы НМО не начисляются)

17.00-17.20
Девальд Инна Владимировна (г. Томск)
Нежелательные побочные реакции при применении Золедроновой кислоты у детей с несовершенным остеогенезом

17.20-17.40
Якутова Оксана Владимировна (г. Томск)
Синергия компетенций: как научная и клиническая потребность трансформируется в защищенный контракт

17.40-18.00
Дискуссия. Закрытие заседания
Конференция
Секция

«Редкие болезни: клиника, диагностика, лечение». Заседание 3

4. Генетическая клиника
Модераторы: Максимова Ю.В., Минайчева Л.И., Саприна Т.В.

16.00-16.20
Часовских Юлия Павловна (г. Томск)
Второй скелет: современные подходы к диагностике и терапии фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей
(доклад при поддержке ООО «Ипсен», баллы НМО не начисляются)

16.20-16.40
Серебренникова Элеонора Борисовна (г. Пермь) онлайн
Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа: анализ диагностического пути через призму сложных клинических случаев
(доклад при поддержке Swixx Biopharma, баллы НМО не начисляются)

16.40-17.00
Скворцова Тамара Андреевна (г. Москва) онлайн
Фокус на церебросухожильный (церебротендинозный) ксантоматоз: искусство диагностики редких заболеваний
(доклад при поддержке Инфармус, баллы НМО не начисляются)

17.00-17.20
Петрова Валерия Викторовна (г. Томск)
Проведение нагрузочного теста Сапроптерином и возможность расширения диеты пациентам с фенилкетонурией

17.20-17.40
Минних Софья Владимировна (г. Новосибирск)
Молекулярно-генетические аспекты ожирения у женщин

17.40-18.00
Дискуссия. Закрытие секции
16.00-18.20
Конференция
Сателлитная конференция

«Репродуктивная генетика». Заседание 2

1. НИИ медицинской генетики
Модераторы: Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.

16.00-16.20
Барков Илья Юрьевич (г. Москва)
НИПС в системе госгарантий

16.20-16.40
Гусельникова Анна Викторовна (г. Томск)
Организация неинвазивного пренатального скрининга в Медико генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: результаты и проблемы

16.40-17.00
Дроздов Глеб Владимирович (г. Томск)
Опыт интеграции НИПТ в пренатальную диагностику: сравнение с комбинированным скринингом

17.00-17.20
Павлова Надежда Сергеевна (г. Москва)
Генетические нарушения функции ооцитов

17.20-17.40
Чудакова Полина Евгеньевна (г. Москва)
Генетика аномалий матки и влагалища

17.40-18.00
Сереброва Виктория Николаевна (г. Москва)
Преконцепционный скрининг

18.00-18.20
Дискуссия. Закрытие секции

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых

4. Генетическая клиника

12 декабря

Время
НИИ медицинской генетики
НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Дом ученых
Генетическая клиника
08.00-.09.00

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция

Регистрация участников

4. Генетическая клиника


09.00-12.40

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция
Секция

Наследственные заболевания нервной системы: диагностика, лечение, реабилитация

4. Генетическая клиника
Модераторы: Минайчева Л.И., Краева Л.С. 

09.00-09.20
Краева Людмила Сергеевна (г. Томск)
Оказание медицинской помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями: опыт Томской области
(доклад при поддержке Генериум, баллы НМО не начисляются)

09.20-09.40
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)
Мышечная дистрофия Дюшенна: проблемы применения глюкокортикостероидов
(доклад при поддержке Фармамондо, баллы НМО не начисляются)

09.40-10.00
Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)
Миодистрофия Дюшенна. Российский опыт диагностики и лечения
(доклад при поддержке Р фарм, баллы НМО не начисляются)

10.00-10.20
Сакбаева Гульжан Ержановна (г. Москва)
Современные возможности терапии мышечной дистрофии Дюшенна
(доклад при поддержке Промомед, баллы НМО не начисляются)

10.20-10.40
Джилкибаева Надира Муратовна (г. Томск)
УЗИ периферических нервов при редких и наследственных болезнях: что ищет клиницист?

10.40-11.00
Фадеева Екатерина Валерьевна (г. Томск)
Современные возможности реабилитации пациентов с наследственными неврологическими заболеваниями в Томской области

11.20-11.40
Саприна Татьяна Владимировна (г. Томск)
Липодистрофия – клиническая гетерогенность и современные возможности диагностики и лечения
(доклад при поддержке Кьези?, баллы НМО не начисляются)

11.40-12.00
Петлина Елизавета Юрьевна (г. Томск)
Трудности диагностики нервно мышечных заболеваний у взрослых: фокус на СМА 5 q. Разбор успешного клинического кейса патогенетической терапии
(доклад при поддержке Рош, баллы НМО не начисляются)
12.00-12.40
12.40-15.40

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Конференция
Школа

Миотонические расстройства. Разбор клинических случаев с демонстрацией пациентов

4. Генетическая клиника
Модераторы: Курбатов С.А., Краева Л.С., Петлина Е.Ю. 

12.40-13.20
Курбатов Сергей Александрович (г. Воронеж)
Дистрофические и недистрофические миотонии. Устойчивы ли парадигмы?


Дистрофические миотонии

13.20-13.50
Петлина Елизавета Юрьевна (г. Томск)
Болезни экспансии: миотоническая мышечная дистрофии 1 и 2 типа

13.50-14.20
Купцова Виктория Евгеньевна (г. Томск)
Ставим диагноз: миотоническая дистрофия 1 или 2 типа?


Недистрофические миотонии

14.20-14.40
Костенко Любовь Сергеевна (г. Томск)
Миотония Беккера: алгоритм диагноза

14.40-15.00
Петлина Елизавета Юрьевна (г. Томск)
Гипокалиемический периодический паралич: диагностика, лечение

15.00-15.20
Петлина Елизавета Юрьевна (г. Томск)
Клинический случай аксональной нейропатии с нейромиотонией

15.20-15.40
Дискуссия. Закрытие школы

14 декабря

Время
НИИ медицинской генетики
НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Дом ученых
Генетическая клиника
09.00-10.00

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Школа

Регистрация участников

4. Генетическая клиника
10.00-12.25

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Лекции

Открытие Школы | Лекции

4. Генетическая клиника
Председатели: В.А. Степанов, И.Н. Лебедев (Томск)

10.00-10.15
Приветствия: В.А. Степанов, В.Л. Ижевская (РОМГ), С.В. Попов (ОУС по медицинским наукам СО РАН)

Лекции
Председатели: И.Н. Лебедев, Н.Б. Рубцов

10.15-11.15
Рубцов Николай Борисович (ИЦиГ СО РАН, Новосибирск)
Цитогенетика, молекулярная цитогенетика и цитогеномика: Общее и различия

11.15-12.15
Ижевская Вера Леонидовна (МГНЦ, Москва)
Тема лекции уточняется

12.15-12.25
Доклад спонсора (Sesana)
12.30-14.00
14.00-16.10

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Лекции

Лекции зимней школы по цитогеномике 2026

4. Генетическая клиника
Председатели: А.С. Глотов, А.В. Светлаков

14.00-15.00
Лебедев Игорь Николаевич (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Томск)
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий: эволюция возможностей или замок на песке?

15.00-16.00
Глотов Андрей Сергеевич (НИИ АГиР им Д.О. Отта, Санкт-Петербург)
Новые возможности и место НИПТ в репродуктивной медицине 

16.00-16.10
Доклад спонсора (ГенЭра)
16.10-16.30
Кофе-брейк
Подробнее
16.30-17.30

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Лекции

Лекции зимней школы по цитогеномике 2026

4. Генетическая клиника
16.30-17.30
Фишман Вениамин Семенович (ИЦиГ СО РАН, Новосибирск)
Методы искусственного интеллекта для анализа и интерпретации геномных и
цитогеномных данных

15 декабря

Время
НИИ медицинской генетики
НИИ медицинской генетики Конференц-зал
Дом ученых
Генетическая клиника
09.00-10.25

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Конференция молодых ученых

Зимняя школа по цитогеномике 2026

4. Генетическая клиника
Председатели: С.А. Васильев, А.А. Кашеварова 

09.00-09.15
Зуев А.С. (НИИМГ, Томский НИМЦ, Томск)
Цитогеномный анализ экстраэмбриональных тканей спонтанных абортусов I триместра

09.15-09.30
Пожитнова В.О. (МГНЦ, Москва)
Конститутивные ломкие сайты в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках

09.30-09.45
Ямин В.А. (НИИМГ, Томский НИМЦ, Томск)
Название доклада уточняется

09.45-10.00
Васильева О.Ю. (НИИМГ, Томский НИМЦ, Томск)
Профиль метилирования и транскрипции генов в ворсинах хориона спонтанных абортусов с трисомией 16

10.00-10.15
Подус А.А. (НИИМГ, Томский НИМЦ, Томск)
Комбинированное исследование уровня метилирования LINE-1 и анеуплоидии методом ulcBiWGS

10.15-10.25
Доклад спонсора (Хеликон)
10.25-10.45
Кофе-брейк
Подробнее
10.45-12.10

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Конференция молодых ученых

Зимняя школа по цитогеномике 2026

4. Генетическая клиника
Председатели: С.А. Васильев, А.А. Кашеварова 

10.45-11.00
Бурнашев В.И. (ИЦиГ СО РАН, Новосибирск)
Ген Xkr4 в регуляции нейрональной и поведенческой пластичности

11.00-11.15
Батухтина А.В. (Челябинская областная детская клиническая больница, Челябинск)
Синдром Шерешевского-Тернера – современные представления, анализ клинических случаев

11.30-11.45
Цалко А.А., Жигалина Д.И. (НИИМГ, Томский НИМЦ, Томск)
Использование Tn5-транспозазы для подготовки ДНК-библиотек из продуктов MDA для преимплантационного генетического тестирования

11.45-12.00
Марущак А.В. (ФИЦ угля и углехимии, Кемерово)
Цитогенетические повреждения у работников угольных предприятий Кузбасса

12.00-12.10
Доклад спонсора (Sesana)
12.10-13.00
13.00-15.10

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Лекции

Зимняя школа по цитогеномике 2026

4. Генетическая клиника
Председатели: Серов О.Л., Фишман В.С.

13.00-14.00
Серов Олег Леонидович (ИЦиГ СО РАН, Новосибирск)
Асимметрия белков в раннем развитии – ключевая стадия дифференцировки, определяющая судьбу бластомеров мыши и человека

14.00-15.00
Науменко Владимир Сергеевич (ИЦиГ СО РАН, Новосибирск)
Хромосомные перестройки: от молекулярной цитогенетики до трансляционного моделирования на животных

15.00-15.10
Доклад спонсора (Альбиоген
15.10-15.30
Кофе-брейк
Подробнее
15.30-18.30

1. НИИ медицинской генетики

2. НИИ медицинской генетики Конференц-зал

3. Дом ученых
Школа
Лекции

Зимняя школа по цитогеномике 2026

4. Генетическая клиника
Председатели: Н.В. Шилова, В.Б. Черных 

15.30-16.30
Шилова Надежда Владимировна (МГНЦ, Москва)
Структурные хромосомные варианты: проблемы диагностики и интерпретации в эпоху геномных технологий

16.30-17.30
Thomas Liehr (Jena, Germany, онлайн)
Non-invasive prenatal testing (NIPT) raises a number of challenges and ethical issues

17.30-18.30
Черных Вячеслав Борисович (МГНЦ, Москва)
Локус Yq11.2 (AZF) Y-хромосомы человека: 50 лет истории изучения

Постерные доклады

Абрамовских О.С., Логинова Ю.В. (г. Челябинск)
Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности

Аюпова Г.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И. (н. Уфа)
Персонализированный подход при медико-генетическом консультировании пациентов с муковисцидозом в Республике Башкортостан

Буслаев В.Ю., Минина В.И., Дружинин В.Г. (г. Кемерово)
Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого

Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. (г. Москва)
Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур ММСК

Зорина В.В., Мельникова Е.С., Иванова А.А., Гуражева А.А., Максимов В.Н. (г. Новосибирск)
Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин

Кагирова Э.М., Рахимов Р.Р, Султанбаев А.В., Хусаинова Р.И, Минниахметов И.Р. (г. Уфа)
Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER- подтипом рака молочной железы из Республики Башкортостан

Кадырова Н.В. (г. Челябинск), Иванов Е.А. (г. Челябинск), Шмунк И.В. (г. Челябинск), Побединская А.И. (г. Челябинск), Пушкарёв В.П. (г. Челябинск, г. Москва)
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией

Кустова А.О. (г. Н. Новгород), Рыбакова В.П. (г. Н. Новгород), Тарабыкин В.С. (г. Н. Новгород, Берлин, Германия)
Молекулярные основы формирования мозолистого тела 

Малинчик М.А., Смольникова М.В. (г. Красноярск)
Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы

Мельяновская Ю.Л. (г. Москва)
Роль метода определения разницы кишечных потенциалов в диагностике муковисцидоза

Николаева Е.Д. (г. Москва)
Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе 

Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гатиятуллин Р.Ф., Эткина Э.И, Хуснутдинова Э.К. (г. Уфа)
Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан

Смольникова М.В., Терещенко С.Ю. (г. Красноярск)
Распределение вариантов генов лектинового пути в этнических группах Красноярского края

Тюрин А.В., Хусаинова Р.И. (г. Уфа)
Мета-анализ ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин в различных этнических группах Республики Башкортостан

Шкляр А.А., Колосова Н.Г., Кожевникова О.С. (г. Новосибирск)
Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации

Шрамко Ю.И. (г. Симферополь)
Ассоциация полиморфизма генов рецепторов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома


Зарегистрируйтесь для участия

Зарегистрироваться

Контакты

Адрес проведения:
21-22, 25-27 ноября, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, ул. Набережная р. Ушайки, 10
23-24 ноября, Дом ученых, ул. Советская, 45
25, 27 ноября, МГЦ НИИ медицинской генетики (Генетическая клиника), Московский тракт, 3

Телефоны для справок:
7 3822 51 11 09
Лебедев Игорь Николаевич
членю-корр. РАН, д.б.н., заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ