Председатели: Скрябин Н.А., Рыжкова О.П.
10.00-10.15 Скрябин Н.А. (Томск) Полногеномное секвенирование при моногенных заболеваниях: диагностика и анализ носительства
10.15-10.30 Скоблов М.Ю. (Москва) Функциональный анализ в разработке подходов терапии заболеваний
10.30-10.45 Шестак А.Г. (Москва) Механизм не-праймер-опосредованного «выпадения» аллеля и его влияние на эффективность ДНК-диагностики
10.45-11.00 Фонова Е.А., Зуев А.С. (Томск) Варианты гена CHD2 и их влияние на фенотипические проявления эпилептической энцефалопатии
11.00-11.15 Федотова Я.А. (Москва) Применение РНК-анализа для установления молекулярного механизма заболевания
11.15-11.30 Склеймова М.М. (Томск) Особенности преимплантационного генетического тестирования болезней экспансии
12.00-12.15 Маслов Д.Е. (Москва) Полногеномное исследование ассоциаций уровней N-гликозилирования белков плазмы крови человека
12.15-12.30 Кулемин Н.А. (Москва) Анализ системы цитохромов P450 на основании результатов различного секвенирования нового поколения для уточнения методики приема различных фармакологических препаратов
12.30-12.45 Хворых Г.В. (Москва) Биоинформатика в поиске генов сложных заболеваний: оригинальные методики и новые подходы
12.45-13.00 Апалько С.В. (Санкт-Петербург) Онлайн Биобанки - платформа для изучения генетических основ распространенных заболеваний и формирования стратегий профилактической медицины
13.00-13.15 Макеева О.А. (Томск) Полигенные модели оценки риска для предиктивного генетического тестирования заболеваний
11:45-12.00 Рыжкова О.П. (Москва) Опыт использования секвенирования третьего поколения в клинической практике
12.00-12.15 Новгородова С.Н. (Якутск) Оценка популяционной частоты и «возраста мутации» мукополисахаридоз- плюс синдрома
12.15-12.30 Герасименко Н.Ю. (Омск) Особенности диагностики наследственных заболеваний.
12.30-12.45 Алексеев Я.И. (Москва) Отечественные технологии молекулярно-генетических исследований 12.45-13.00 Иванощук Д.Е. (Новосибирск) Редкие варианты гена WFS1 у лиц с фенотипом моногенного сахарного диабета
13.00-13.15 Государкина С.Н. (Томск) Оценка роли SNP в последовательности uORF для болезни Вильсона-Коновалова
Председатели: Степанов В.А., Лебедев И.Н.
14.30-15.00 Ижевская Вера Леонидовна (Москва) Медико-генетическое консультирование при многофакторных заболеваниях: история, проблемы, перспективы
15.00-15.30 Северинов Константин Викторович, Мушарова Ольга Сергеевна (Москва) Завершение Национальной генетической инициативы 100 000+Я: результаты и перспективы
15.30-16.00 Воевода Михаил Иванович (Новосибирск) Генетическая эпидемиология в Сибирской популяции
16.00-16.30 Назаренко Мария Сергеевна (Томск) Почему многофакторные заболевания столь сложны: «многообразие в единстве»?
10.15 – 10.30 Асанов М.А. (Кемерово) Молекулярно-генетические аспекты клеточного старения крыс линии WISTAR в условиях субхронического низкодозового воздействия
10.30 – 10.45 Генерозов Э.В. (Москва) В поиске генетических предикторов саркопении. Новые генетические варианты, ассоциированные с показателями гипертрофии мышечных волокон и безжировой массы конечностей
10.45 – 11.00 Бабушкина Н.П. (Томск) Гены белков репарации ДНК в контексте возраст-ассоциированных заболеваний
11.00 – 11.15 Кузнецова А.А. (Новосибирск) Активность полиморфных вариантов ферментов эксцизионной репарации оснований ДНК
11.15 – 11.30 Дискуссия
10.00 – 10.15 Харьков В.Н. (Томск) Особенности генофондов лесных и тундровых ненцев
10.15 – 10.30 Колесников Н.А., Зарубин А.А., Харьков Н.В., Хитринская И.Ю., Степанов В.А. (Томск) Древняя ДНК и популяционная история Сибири
10.30 – 10.45 Балинова Н.В., Спицына Н.Х. (Москва) Онлайн Этногенез ойратов по данным широкогеномного исследования
10.45 – 11.00 Падюкова А.Д., Имекина Д.О., Балаганская О.А., Ульянова М.В., Лавряшина М.Б. (Кемерово, Москва) Генетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным однородительских и аутосомных маркеров
11.00 – 11.15 Сергеева К.Н., Сокорев С.Н., Гончарова Ю.И., Сорокина И.Н. (Белгород) Онлайн Оценка изменений популяционно-демографической структуры населения Белгородской области
12.00 – 12.15 Слепцов А.А. (Томск) Соматические мутации в генах клонального гемопоэза при сердечно-сосудистых заболеваниях
12.15 – 12.30 Гончарова И.А. (Томск) Несиндромальная аневризма восходящей аорты: поиск генетической компоненты
12.30 – 12.45 Молоков А.Ю. (Томск) Наследственные молекулярные нарушения при раке молочной железы в этнических группах Сибири
12.45 – 13.00 Иванова Ю.В. (Новосибирск) Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера
13.00-13.15 Зайченока М., Мешков А.Н. (Москва) Онлайн Генетические факторы вариабельности уровня ХС ЛНП среди пациентов с причинными вариантами в генах LDLR, APOB и PCSK9
11.45 – 12.00 Лавряшина М.Б., Тхоренко Б.А., Мейер А.В. (Кемерово) Генетический профиль русских Сибирского региона по данным исследования генов, детерминирующих воспалительный ответ
12.00 – 12.15 Удина И.Г., Грачева А.С., Губина М.А., Курбатова О.Л. (Москва) Генетико-демографические процессы и дифференциация населения трех мегаполисов по маркерам Y-хромосомы в связи с проблемой создания генетических баз данных
12.15 – 12.30 Вагайцева К., Колесников Н.А., Игнатьев М.С., Волкова И.А., Рузавина О.Д. (Томск) Прикладные аспекты популяционно-генетических исследований в судебной медицине
12.30 – 12.45 Бабовская А.А., Трифонова Е.А., Рычкова Л.В., Степанов В.А. (Томск) Популяционная транскриптомика как новый инструмент исследования генетического разнообразия популяций в норме и при патологии
12.45 – 13.00 Бочарова А.В., Корнеева Р.А., Трифонова Е.А., Степанов В.А. (Томск) Сигналы естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19
13.00 – 13.15 Дискуссия
14.30-15.00 Пономаренко Елена Александровна (Москва) Интеграция мультиомиксных данных для выявления потенциальных биомаркеров рака яичников
15.00–15.15 Перерыв
15.40-16.00 Воронова Н.В. (Москва) Технология пространственной транскриптомики STOmics Stereo-seq
16.15-16.30 Хозяинова А.А. (Томск) Опухолевые гибридные клетки при немелкоклеточном раке легкого: фенотипический состав, транскрипционный профиль и прогностическая значимость
16.30-16.45 Приводнова Е.Ю. (Новосибирск) Адаптационный генотип при старении: лучшая память выявлена у пожилых носителей аллелей 5-HTTLPR.S и/или STin2VNTR.12 гена транспортёра серотонина
16.45-17.00 Жалсанова И.Ж. (Томск) Использование методов машинного обучения на основе анализа SNP как предикторов развития и течения бронхиальной астмы и туберкулеза легких
17.00-17.15 Фрейдин М.Б. (Лондон) Онлайн Генетика накопления болезней
17.15-17.30 Полоников А.В. (Курск) Онлайн Генетические детерминанты нарушений редокс-гомеостаза при мультифакториальных заболеваниях
9.00-9.15 Алрхмун С. (Новосибирск) Расшифровка реакции TCR-T клеток на опухоли с помощью single-cell CITE-seq анализа
9.15-9.30 Арбатский М.С. (Москва) Поиск биомаркеров старения и возраст-ассоциированных заболеваний с помощью диагональной интеграции мультиомиксных биологических данных
9.30-9.45 Artomov M. (Columbus) Онлайн Polygenic reference for assessing heritable component of multi-omic data
9.45-10.00 Soldatov R. (New York) Онлайн Decoding principles of tissue variation in health and disease using population-scale analysis of single-cell datasets
10.00-10.15 Светличный Д.В. (Москва) Исследование возрастных молекулярных и транскриптомных изменений в вентральном и дорсальном гиппокампе при болезни Альцгеймера на примере мышей линии 5xFAD
9.15-9.30 Саженова Е.А. (Томск) Молекулярные и эпигенетические аспекты преждевременного полового созревания
9.30-9.45 Кашеварова А.А. (Томск) Плейотропные эффекты CNV в онтогенезе человека
9.45-10.00 Федотов Д.А. (Томск) Структура CNV при нарушениях психомоторного развития и неразвивающейся беременности
10.00-10.15 Толмачева Е.Н. (Томск) Эффекты CNV на Х-хромосоме в динамике онтогенеза
10.15-10.30 Шнайдер Т.А. (Новосибирск) Исследование роли локуса CNTN6 в раннем развитии головного мозга человека на модели церебральных органоидов
10.45-11.05 Трифонова Е.А. (Томск) Транскриптомные исследования в патогенетике болезней человека
11.05-11.25 Бабышкина Н.Н. (Томск) Дискордантность транскриптома опухолей толстой кишки и метастазов: поиск маркеров метастазирования
11.25-11.45 Геращенко Т.С. (Томск) Транкриптомика единичных клеток как инструмент для оценки функционального состояния иммунной системы больных раком молочной железы
11.45-12.05 Тычинин Д.И. (Москва) CD4+ Т-клетки в сахарном диабете 1 типа: роль в патогенезе и иммунной регуляции
12.05-12.25 Гавриленко М.М. (Томск) Альтернативный сплайсинг как компонент молекулярного патогенеза задержки роста плода
12.25-12.45 Гусарова А.А. (Томск) Транскриптомные профили клеток крови пациентов с умеренной и тяжелой формами COVID-19
10.45-11.00 Васильев С.А. (Томск) Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности
11.00-11.15 Зуев А.С. (Томск) Общие и специфические нарушения метилома хориона при патологиях беременности
11.15-11.30 Насыхова Ю.А., Лазарева Т.Е., Двойнова Н.М., Данилова М.М., Максютенко Е.М., Барбитов Ю.А., Тонян З.Н., Басипова А.А., Глотов А.С. (Санкт-Петербург) Результаты пилотного исследования генных причин неразвивающейся беременности
11.30-11.45 Жилкина М.А. (Томск) Химерные транскрипты ретротранспозона LINE-1 в плаценте человека
11.45-12.00 Васильева О.Ю. (Томск) Эпигенетические эффекты моносомии Х в эмбриональном развитии человека
12.00-12.15 Меняйло М.Е. (Томск) Эмбриональные программы формирования пластичности опухолевых клеток
12.15-12.30 Орлов П. (...) Положительный годовой опыт эксплуатации секвенатора ГТ3 G8: Анализ эффективности и значимости для лаборатории
12.30-12.45 Квон Д.А. (Москва) Решения для геномного секвенирования
13.50-14.10 Sampattavanich S. (Bangkok) Онлайн Single-Cell and Spatial Proteomics to Decipher Tumor Ecosystems in Cancer Precision Medicine
14.10-14.30 Козлова А.С. (Москва) Оценка трансляции генов стволовости на основе интеграции постгеномных данных
14.30-14.50 Сарыгина Е.В. (Москва) Интегративный анализ протеома и клинических показателей крови: поиск возрастной нормы
14.50-15.10 Кель А. (Дублин) Онлайн Как мульти-омиксные данные помогают находить новые мишени?
15.10-15.20 Аникин Г.А. (Москва) Применение платформы DNBSEQ в исследованиях онкологии
15.20-15.30 Богомолов А.И. (Москва) Пространственная транскриптомика и секвенирование единичных клеток: новые возможности для биомедицинских исследований
13.50-14.10 Фишман В.С. Новосибирск) Возможности и ограничения транскриптомного анализа для функциональной интерпретации регуляторных вариантов у пациентов с нарушениями интеллектуального развития
14.10-14.30 Ямщиков П.С. (Томск) Особенности анализа данных пространственной транскриптомики FFPE срезов опухоли
14.30-14.50 Кириленко К.М. (Томск) Стратегии in silico идентификации неоантигенов для мРНК-вакцин
14.50-15.10 Зарубин А.А. (Томск) Онлайн Аннотировать как эксперт: проверяем, может ли мультиагентный ИИ заменить ручную работу в геномике
15.10-15.30 Орлов Ю.Л. (Москва) Онлайн Компьютерная реконструкция генных сетей комплексных заболеваний
16.00-16.15 Володин И.В. (Москва) Выявление эписигнатур - современный метод диагностики хроматинопатий
16.15-16.30 Филиппенков И.Б., Лимборская С.А. (Москва) Некодирующие РНК клеток мозга и их роль в механизмах ишемического повреждения и нейропротективного действия пептидных препаратов
16.30-16.45 Кухарский М.С. (Черноголовка) Изменение экспрессии длинных некодирующих РНК в ответ на ЭПР-стресс при нейродегенерации
16.45-17.00 Тонян З.Н., Насыхова Ю.А., Барбитов Ю.А., Басипова А.А., Данилова М.М., Глотов А.С. (Санкт-Петербург) Исследование спектра микроРНК в плазме крови пациентов с сахарным диабетом 2 типа
17.00-17.15 Королёва Ю.А. (Томск) Метилирование генов микроРНК и их регуляторных элементов при атеросклерозе сонных артерий
15.45-16.05 Ларионова В.И. (Санкт-Петербург) Нерешенные вопросы диагностики порфирии и организации лечения
16.05-16.25 Аношенкова О.Н. (Томск) Клиника, диагностика и лечение пациента с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией
16.25-16.45 Москвитин Г.Д. (Якутск) Онлайн Семейный случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 6p22.3-p24.3 у близнецов с грубой задержкой психо-речевого развития
16.45-17.00 Салюкова О.А. (Томск) Синдром Алажилля
17.00-17.15 Басипова А.А., Насыхова Ю.А., Шабанова Е.С., Двойнова Н.М., Тонян З.Н., Лазарева Т.Е., Богомягкова Е.С., Городничева Е.Е., Глотов А.С. (Санкт-Петербург) Пилотный проект по внедрению преконцепционного скрининга в Санкт-Петербурге. Мнение участников
Абрамовских О.С., Логинова Ю.В. (г. Челябинск) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности
Аюпова Г.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И. (н. Уфа) Персонализированный подход при медико-генетическом консультировании пациентов с муковисцидозом в Республике Башкортостан
Буслаев В.Ю., Минина В.И., Дружинин В.Г. (г. Кемерово) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого
Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. (г. Москва) Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур ММСК
Зорина В.В., Мельникова Е.С., Иванова А.А., Гуражева А.А., Максимов В.Н. (г. Новосибирск) Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин
Кагирова Э.М., Рахимов Р.Р, Султанбаев А.В., Хусаинова Р.И, Минниахметов И.Р. (г. Уфа) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER- подтипом рака молочной железы из Республики Башкортостан
Кадырова Н.В. (г. Челябинск), Иванов Е.А. (г. Челябинск), Шмунк И.В. (г. Челябинск), Побединская А.И. (г. Челябинск), Пушкарёв В.П. (г. Челябинск, г. Москва) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией
Кустова А.О. (г. Н. Новгород), Рыбакова В.П. (г. Н. Новгород), Тарабыкин В.С. (г. Н. Новгород, Берлин, Германия) Молекулярные основы формирования мозолистого тела
Малинчик М.А., Смольникова М.В. (г. Красноярск) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы
Мельяновская Ю.Л. (г. Москва) Роль метода определения разницы кишечных потенциалов в диагностике муковисцидоза
Николаева Е.Д. (г. Москва) Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе
Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю., Гатиятуллин Р.Ф., Эткина Э.И, Хуснутдинова Э.К. (г. Уфа) Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан
Смольникова М.В., Терещенко С.Ю. (г. Красноярск) Распределение вариантов генов лектинового пути в этнических группах Красноярского края
Тюрин А.В., Хусаинова Р.И. (г. Уфа) Мета-анализ ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин в различных этнических группах Республики Башкортостан
Шкляр А.А., Колосова Н.Г., Кожевникова О.С. (г. Новосибирск) Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации
Шрамко Ю.И. (г. Симферополь) Ассоциация полиморфизма генов рецепторов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома