XIII научная конференция «Генетика человека
и патология»

Развитие генетики многофакторных заболеваний в последние годы ускорилось благодаря использованию современных технологий и новых методов, оказывая глубокое влияние на установление ассоциаций генов и болезней, их функциональной интерпретации, поиск лекарственных мишеней. Данная секция планируется как научная площадка, интегрирующая экспертные мнения по вопросам генетической изменчивости и фенотипического разнообразия, а также механизмов, не связанных непосредственно с генетическими изменениями.

В секции будут представлены доклады ведущих российских исследователей и врачей по клинико-генетическим особенностям, специфике диагностики и терапии редких моногенных наследственных заболеваний.

Cимпозиум посвящен памяти выдающихся генетиков – члена-корр. РАН В.С. Баранова и члена-корр. РАН С.А. Назаренко, внесших значительный вклад в понимание генетических и эпигенетических процессов, лежащих в основе эмбрионального развития человека. На симпозиуме будут рассмотрены актуальные вопросы генетической и эпигенетической регуляции раннего эмбрионального развития человека, обсуждены проблемы диагностики и эффекты хромосомных и эпигенетических нарушений, приводящих к эмбриональным потерям и осложнениям беременности.

Цитогенетика – один из основополагающих разделов медицинской генетики. Современные технологии цитогенетического и молекулярно-цитогенетического анализа предоставляют новые возможности для изучения этиологии хромосомных болезней и совершенствования методов их диагностики. На симпозиуме будут обсуждены перспективные направления развития клинической и молекулярной цитогенетики, освещены вопросы диагностики и интерпретации патогенетической значимости микроструктурных перестроек хромосом.

Современные технологии геномного анализа революционизировали возможности ранней диагностики и профилактики моногенных и хромосомных болезней, дав новый импульс развитию методов пренатального и преимплантационного генетического тестирования. В работе симпозиума будут обсуждены возможности и ограничения неинвазивного пренатального тестирования, представлены перспективные разработки по детекции хромосомного дисбаланса и моногенных мутаций у эмбрионов в рамках циклов вспомогательных репродуктивных технологий, актуализирована роль пренатальной цитогенетической диагностики в практической деятельности медико-генетических служб.

Современная популяционная геномика человека является одним из ключевых направлений, связывающих большие геномные данные с проблемами происхождения, эволюции и распространения болезней человека. В докладах будут представлены результаты ряда крупных международных геномных проектов, исследования в области поиска сигналов адаптивной эволюции в геноме, работы в области популяционной транскриптомики многофакторных болезней.

Моделирование наследственных заболеваний – актуальное направление современной медицинской генетики, получившее мощный импульс к развитию на фоне генерации огромных массивов геномных данных и выявления в геномах пациентов новых генетических вариантов с неясной клинической значимостью. В работе симпозиума будет освещены современный статус и возможности технологий клеточного репрограммирования и редактирования генома, а также использования модельных животных в изучении патогенеза моногенных, хромосомных и многофакторных заболеваний.

Секция посвящена биоинформатической обработке данных, получаемых в ходе фундаментальных и прикладных генетических исследований. Будут рассмотрены вопросы, касающиеся обработки и клинической интерпретации результатов массового параллельного секвенирования, использования методов машинного обучения и анализа единичных клеток.